Uluslararası bir konsorsiyum, nöroloji, genetik ve yapay zeka alanında önemli bir çalışmayı tamamladı. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) destekli PsychAD Konsorsiyumu ve Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi, insan beyninin yönetim merkezi olan "prefrontal korteks" bölgesinin haritasını oluşturdu. Bu çalışma, saygın bilim dergileri arasında kabul gören Nature, Nature Medicine ve Nature Communications’da 8 makale halinde yayımlandı.
Araştırmada, 1.500’den fazla bağışçının beyninden elde edilen 6,3 milyonun üzerinde tekil hücre taranarak geniş bir genetik veri tabanı oluşturuldu. İncelemelerde, prefrontal korteksin insan yaşamı boyunca üç ana evreden geçtiği belirlendi. İlk olarak, erken çocukluk dönemindeki hızlı hücresel yapı gelişimi, ardından 24 yaşında yetişkinlikteki kararlılık dönemi izlemektedir.
Öne çıkan bulgulardan biri, 65 yaş civarında beynin ikinci bir hücresel yeniden yapılanma sürecine girmesidir. Bu yaş döneminde bağışıklık tepkileri, biyolojik saat ve stres mekanizmalarını yöneten genlerin radikal değişim gösterdiği tespit edildi. Araştırma, Alzheimer, Parkinson, Lewy cisimcikli demans ve vasküler demans gibi 8 ana beyin hastalığına sahip bireylerin dokularını, normal beyin dokularıyla karşılaştırdı.
İncelemeler sonucunda, Alzheimer ve Parkinson arasında doğrudan bir ilişki bulunmadı ancak mikroglialar üzerinde yapılan analizlerde, her iki hastalıkta da mutasyona uğramış 47 ortak genetik yolak tespit edildi. Bu durum, farklı nörolojik hastalıkların benzer bağışıklık zararlarından etkilendiğini gösterdi. Yapay zeka modellerinin kullanıldığı çalışmada, Alzheimer hastalarında görülen davranışsal semptomların arkasındaki moleküler yollar ayrıntılı bir şekilde haritalandı.
Mount Sinai Hastalık Nörojenomiği Merkezi'nin direktörü Dr. Panos Roussos, elde edilen büyük veri setinin kamuya ve bilim insanlarına ücretsiz olarak sunulduğunu belirtti. Uzmanlar, tek hücre RNA sekanslaması sayesinde nörolojik hastalıklarda kişiye özel tedavi yöntemlerinin dönemi için ilk adımların atıldığını ifade ediyor.
