İstanbul'da, farklı ülkelerde aynı nadir hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut için bir araya geldi. Türkiye, İtalya, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşarak, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin oluşturmak amacıyla önemli bir uluslararası buluşmaya katıldı.
HERDEM Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği'nin öncülüğünde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanları, klinisyenler ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1 odaklı düzenlenen bu konferansta, genetik araştırmalar, beyin organoidleri, genom düzenleme ve gelecekteki gen tedavisi yaklaşımları gibi birçok bilimsel çalışma ele alındı.
Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları sorunlar, epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim konuları uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu.
Konferansa yön veren Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekerek, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" dedi.
TBL1XR1 için henüz insanlarda denenmeye hazır bir tedavi bulunmamakla birlikte, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendiriyor. Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi'nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaştı.
Almanya Ulm Üniversitesi'nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise hastalıkta görülen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine vurgu yaptı. HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin önemine dikkat çekti. Altınbaş, "Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz.
Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık.
Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır" diye konuştu. Altınbaş, TBL1XR1 için oluşturulan araştırma modelinin başka nadir hastalıklara da örnek olmasını hedeflediklerini belirtti. "TBL1XR1 bizim için bir başlangıç noktası.
Burada oluşacak bilgi, araştırma altyapısı ve uluslararası iş birliklerinin başka nadir hastalık topluluklarına da katkı sağlaması için çalışıyoruz" dedi. Gerçek gelişmenin, bir çocuğa yönelik başlatılan çabanın, başka çocukların ve ailelerinin yaşamlarını da olumlu yönde etkilemesi gerektiğini ifade etti.
Beyin gelişimi ve işleyişinde kritik bir rol oynayan TBL1XR1 genindeki hastalıklara dair değişiklikler, çeşitli nörogelişimsel sorunlara sebep olabiliyor. Araştırmacılar, bu genin işlevinin ve hastalık mekanizmalarının anlaşılmasının sadece TBL1XR1 için değil, diğer nadir ve nörogelişimsel hastalıkların incelenmesi açısından da büyük önem taşıdığını belirtmektedirler.
GELECEKTEKİ TEDAVİ ARAŞTIRMALARI İÇİN DÖRT TEMEL ÖNCELİK BELİRLENDİ
Konferans kapsamında, geleceğe yönelik tedavi araştırmalarına zemin hazırlamak amacıyla dört ana öncelik belirlendi. Bu öncelikler; dünyadaki hastaları kapsayan ortak bir veri kayıt sistemi oluşturmanın yanı sıra, hastalığın zaman içindeki gelişimini inceleyecek 36 aylık bir doğal seyir çalışması yürütmek, genetik değişiklikler ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi ortaya koymak ve ilerideki klinik araştırmalara hazırlık yapılmasını içermektedir.
Program sonunda hazırlanan Sonuç Bildirgesi ile doğal seyir araştırmaları, ortak veri toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası bilimsel iş birliği alanlarında iki çalışma grubu oluşturuldu. Bu şekilde, İstanbul'da belirlenen bilimsel hedefleri sürdürülebilir araştırma çalışmalarına dönüştürmek için somut adımlar atıldı.
Konferans, T.C. Sağlık Bakanlığı bünyesinde TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü çerçevesinde başlatılan projelerin uluslararası düzeye taşınması açısından da büyük önem taşıdı.
Bilimsel etkinliğe, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Direktörü Prof. Dr. Yasemin Alanay, İstinye Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tunç Fışgın, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nden Prof. Dr. Uğur Özbek, Dokuz Eylü Üniversitesi’nden Prof. Dr. Semra Hız Kurul, İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi’nden Prof. Dr. Pınar Gençpınar, Acıbadem ve Yale Üniversiteleri’nden Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nden Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç, Marmara Üniversitesi ve Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Yankı Yazgan ile Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin katkıda bulundu.
